Современные исследования БАС - Лев Брылев
содержание видео
Разрешите задать вопрос. Какой самый надежный метод проверки экспансии нуклеотидных повторов (которая может находиться где угодно даже в интронной части гена? Спрашиваю вот почему, сейчас появилось множество генетических компаний, которые предлагают -клинический экзом-, -полный экзом- и различные панели заболеваний (например нейродегенеративных. Как я понял экзомы - это совокупность экзонов, а интроны в процессе секвенирования отбрасываются. Поэтому сделав экзом, нельзя ничего сказать про наличие мутации в гене C9ORF72.
И если можно еще один вопрос про СМА (спинальную мышечную атрофию, я не генетик, но по моему ее тоже сложно ловить с помощью экзома. Какой надежный способ чтобы провериться на СМА? Как называется метод? Я устал копать интернет, в поисках ответов на эти вопросы.
Клинический экзом я сделал и как недавно выяснилось этого было мало, C9ORF72 и СМА проверяются отдельно. И самое главное никто не предупредил об этих нюансах, хотя перед экзомом ходил к генетику и говорил на что жалуюсь - генерализованные фасцикуляции по всему телу. На ютубе у меня плейлист с моими фсц.
Дата: 2022-05-15
Похожие видео
Комментарии и отзывы: 9
СВЕТЛАНА
не один здоровый человек не попросит сделатьМРТ илиКТ человека значит что то беспокоет хоть что говорить. Мне интерестно не в минестерстве здавохранения случайно приказ дали как в джунглях естественный. отбор что бы людей не лечить. Мне страно слышать от доктора Мясникова такие слова. Если бы я не зделала своему сыну КТ быть бы ему с одной почкой узи ничего не нашли а боли адские ренген тожеКТ определил камень в мочеточнике и гидронефроз в почке. И как ни делать Кт. А потом говорят врачи а что же так поздно. Не которые женщины да многие иКТ не делали аанкалогией болеют это груди женские болячки что на это доктор скажет. Скоро нам всем начнут говорить зачем вы пришли? мы лечим только багатых для них И КТ иМРТ Прийдеш к доктору в карточке пишет живот мягкий состояние удов осам даже состула не встанет посмотреть пациэнта. Может доктора внимательней нужно быть а. нелишбы день до вечераГлядиш инация здоровей бы была.
ответить
не один здоровый человек не попросит сделатьМРТ илиКТ человека значит что то беспокоет хоть что говорить. Мне интерестно не в минестерстве здавохранения случайно приказ дали как в джунглях естественный. отбор что бы людей не лечить. Мне страно слышать от доктора Мясникова такие слова. Если бы я не зделала своему сыну КТ быть бы ему с одной почкой узи ничего не нашли а боли адские ренген тожеКТ определил камень в мочеточнике и гидронефроз в почке. И как ни делать Кт. А потом говорят врачи а что же так поздно. Не которые женщины да многие иКТ не делали аанкалогией болеют это груди женские болячки что на это доктор скажет. Скоро нам всем начнут говорить зачем вы пришли? мы лечим только багатых для них И КТ иМРТ Прийдеш к доктору в карточке пишет живот мягкий состояние удов осам даже состула не встанет посмотреть пациэнта. Может доктора внимательней нужно быть а. нелишбы день до вечераГлядиш инация здоровей бы была.
ответить
Melahet
Я прочлла комент Мамедовой. И хочу ей сказать что врачи когда не находят лечение сваливают на наследство ничего подобного у меня в роду ни кто не болел этой болезнью. Я думаю что у меня эта от стресса потому что я его перенесла болезнь у меня начался с отдышки и слабостью левой ноги. Обследовалась вБаку в Станбуле, в Москве. Ине смогли мне поставить диагноз 3 года прошло когда я стала инвалидом в Баку поставили диагноз. Я много рылась в интернете и везде в начальной стадии этой болезни трудно поставить диагноз. один из симптомов это плаксивость и смех я очень много плачу а сознание все на месте не могу ходить говорить целый день в интернете нщу что то новое все что пишут что лекарство рилузол и. др все они дорогие из Турции доставли и я принимала все обман обыкновенная пустышка я уже перестала принимать
ответить
Я прочлла комент Мамедовой. И хочу ей сказать что врачи когда не находят лечение сваливают на наследство ничего подобного у меня в роду ни кто не болел этой болезнью. Я думаю что у меня эта от стресса потому что я его перенесла болезнь у меня начался с отдышки и слабостью левой ноги. Обследовалась вБаку в Станбуле, в Москве. Ине смогли мне поставить диагноз 3 года прошло когда я стала инвалидом в Баку поставили диагноз. Я много рылась в интернете и везде в начальной стадии этой болезни трудно поставить диагноз. один из симптомов это плаксивость и смех я очень много плачу а сознание все на месте не могу ходить говорить целый день в интернете нщу что то новое все что пишут что лекарство рилузол и. др все они дорогие из Турции доставли и я принимала все обман обыкновенная пустышка я уже перестала принимать
ответить
Melahet
Век прошёл наши учёные не смогли найти лечение бас. Вам не кажется число заболевших столько увеличилось и с каждым годом все больше и больше. Я болею уже 3 года за 3 года только поставили диагноз и я не стою на учете таких как очень много. Я думаю или учёные не хотят заниматься этим делом или лекарственная мафия мешает о врачах уже не говорю весь СНГ обездила за 3 года когда стала инвалидом тогда поставили диагноз
ответить
Век прошёл наши учёные не смогли найти лечение бас. Вам не кажется число заболевших столько увеличилось и с каждым годом все больше и больше. Я болею уже 3 года за 3 года только поставили диагноз и я не стою на учете таких как очень много. Я думаю или учёные не хотят заниматься этим делом или лекарственная мафия мешает о врачах уже не говорю весь СНГ обездила за 3 года когда стала инвалидом тогда поставили диагноз
ответить
Elena
Мой папа болеет около тридцати лет. Все эти годы он мужественно держится! Ему сейчас 83 года. Мамы не стало год назад. Интерес к жизни стал пропадать после мамы. Очень тяжело ему, но все эти годы мы были вместе. Умственные способности оставались на прежнем уровне. Забывать стал все только сейчас. Дай, Господи, силы всем нам! Силы и терпения!
ответить
Мой папа болеет около тридцати лет. Все эти годы он мужественно держится! Ему сейчас 83 года. Мамы не стало год назад. Интерес к жизни стал пропадать после мамы. Очень тяжело ему, но все эти годы мы были вместе. Умственные способности оставались на прежнем уровне. Забывать стал все только сейчас. Дай, Господи, силы всем нам! Силы и терпения!
ответить
Людмила
Добрый вечер ЛЕВ. хотела узнать может чтото появилось для лечения этой болезни БАС? Очень прошу напишите пожалуйста. я слышала что в Америке чтото разработали что ВыСкажете по этому поводу? Благодарю
ответить
Добрый вечер ЛЕВ. хотела узнать может чтото появилось для лечения этой болезни БАС? Очень прошу напишите пожалуйста. я слышала что в Америке чтото разработали что ВыСкажете по этому поводу? Благодарю
ответить
Guzi
Страшная болезнь погубила мою мамочку за год. Она умерла задохнувшись. Мышцы легких и диафрагмы перестали функционировать. Это страшно. Лечения нет. Простите кто надеется, но эта болезнь ведёт к гибели.
ответить
Страшная болезнь погубила мою мамочку за год. Она умерла задохнувшись. Мышцы легких и диафрагмы перестали функционировать. Это страшно. Лечения нет. Простите кто надеется, но эта болезнь ведёт к гибели.
ответить
Ираклий
Комментаторы, Вам трудно понять о чем говорит исследователь, пожалуйста не надо категоричности, это заразно. для неискушёных и создаётся неверное представление о проблеме
ответить
Комментаторы, Вам трудно понять о чем говорит исследователь, пожалуйста не надо категоричности, это заразно. для неискушёных и создаётся неверное представление о проблеме
ответить
Sariya
Страшная болезнь, хуже рака. Как жаль что до сих пор нет лечения. Можно сойти с ума видя как твой родной человек мучается у тебя на глазах и ты не в силах ему помочь.
ответить
Страшная болезнь, хуже рака. Как жаль что до сих пор нет лечения. Можно сойти с ума видя как твой родной человек мучается у тебя на глазах и ты не в силах ему помочь.
ответить
Людмила
Ув. Доктор очень прошу напишите пожалуйста может появилось лечение БАС. читала в коментариях что в Польше ЕСТЬ ВРАЧ ЛЕЧИТ ЧТО ВЫ СКАЖЕТЕ БЛАГОДАРЮ ЖДУ
ответить
Ув. Доктор очень прошу напишите пожалуйста может появилось лечение БАС. читала в коментариях что в Польше ЕСТЬ ВРАЧ ЛЕЧИТ ЧТО ВЫ СКАЖЕТЕ БЛАГОДАРЮ ЖДУ
ответить
Добавить отзыв, комментарий
Другие видео канала
